Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se svake godine 28. februara. Obilježavanje je započeto 2008. godine na inicijativu Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS – European organization for rare diseases). U svijetu postoji 7000 rijetkih bolesti. Više od 300 miliona ljudi širom svijeta trenutno živi s rijetkom bolešću.
Termin „rijetke bolesti“ se odnosi na široku grupu bolesti, koje su uglavnom genetskog porijekla, progresivno hroničnog, polisistematskog ispoljavanja. Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti, rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod ne više od 5 osoba na 10000 pripadnika opšte populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su „vrlo rijetke“, te pogađaju jednu osobu na 100000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolovani i ranjivi.
Većina rijetkih bolesti su genetske i zbog toga su prisutne tokom cijelog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Za veliki dio još uvijek nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, dok su za one za koje postoje, lijekovi toliko skupi da ih oboljeli ne mogu priuštiti sebi.
Uticaj bolesti na trajanje života je različit, tako da neke uzrokuju smrt pri rođenju, mnoge su smrtonosne i degenerativne, dok se sa nekima može normalno živjeti ako se dijagnostikuju na vrijeme, te prikladno liječe.
Najčešći uzroci oboljenja
80% rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko porijeklo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Pogađaju oko 3-4% rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih uticaja i spoljašnjih faktora. Ipak, za većinu rijetkih bolesti pravi uzročnici su nepoznati zbog nedostatka naučnih istraživanja.
Neki primjeri najčešćih rijetkih bolesti:
- Narkolepsija: neurološki poremećaj spavanja;
- Primarni žučni kolangitis: hronični, progresivni poremećaj jetre;
- Fabryjeva bolest: nasljedni genetički poremećaj metabolizma glikosfingolipida (masti);
- Cistična fibroza: nasljedni poremećaj koji zahvata pluća i sistem za varenje;
- Hemofilija: rijedak hematološki poremećaj okarakterisan spontanim krvarenjem ili produženim krvarenjem zbog nedostatka faktora koagulacije VIII i IX.
Rijetke bolesti se karakterišu velikom raznovrsnošću simptoma, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Ista bolest može imati jako različitu kliničku sliku za oboljele, a mnogi različiti simptomi se mogu pojaviti kod jedne oboljele osobe.
U toku utvrđivanja i praćenja zdravstvenog stanja pacijenta, često je potrebno pratiti i upoređivati vrijednosti određenih mjerenja i testova.
Radi lakšeg uočavanja varijacija i promjena, u okviru CAREOLL aplikacije u zdravstvenom kartonu pacijenta, omogućen je hronološki prikaz vrijednosti koje se prate na prvom i svim kontrolnim nalazima. U toku pisanja nalaza, kada u se evidentiraju vrijednosti određenih testova ili mjerenja, nakon što se kreirani nalaz sačuva, omogućen je hronološki prikaz, praćenje i štampanje evidentiranih vrijednosti kroz preglede.
Hronološki prikaz izmjerenih vrijednosti eritrocita kroz preglede
Na nalazu je moguće priložiti i trajno evidentirati slike prethodne medicinske dokumentacije pacijenta (ranije nalaze, laboratorijske analize i pretrage). U okviru anamneze određene podatke i utvrđene dijagnoze moguće je istaći na nivou elektronskog zdravstvenog kartona pacijenta tako da budu lako dostupni i vidljivi ljekaru prilikom pregleda.
Istaknuta dijagnoza u okviru elektronskog zdravstvenog kartona